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發(fā)布時間：2025.02.20
作者：華大智造
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2025年2月20日，在IND2025第五屆感染疾病診斷技術(shù)及檢測自動化建設(shè)論壇上，華大智造正式發(fā)布全新的自發(fā)光半導(dǎo)體測序儀——DNBSEQ-E25 Flash（以下簡稱“ E25 Flash”）閃速基因測序儀，E25 Flash在原有E系列測序儀機(jī)型基礎(chǔ)上，融合一系列 AI 工具，在生化原材料和堿基算法上實現(xiàn)雙重提升。華大智造也同時推出了DNBSEQ-E25 Flash閃速測序方案，最快可在2小時內(nèi)完成SE50測序。
華大智造副總裁楊夢博士在發(fā)布會現(xiàn)場發(fā)表題為《生成式AI賦能閃速測序極限》的主題演講，首次系統(tǒng)性披露了基于半導(dǎo)體圖像傳感器與人工智能（AI）深度融合的基因測序技術(shù)。這項技術(shù)通過邊緣計算、AI算法優(yōu)化及傳感器行業(yè)供應(yīng)鏈整合，將測序速度與效率推向全新高度，為感染性疾病快速診斷及精準(zhǔn)醫(yī)療提供了突破性工具。
2小時完成SE50測序
極速提升臨床時效
在AI技術(shù)的助力下，E系列半導(dǎo)體自發(fā)光測序儀迎來了原材料和算法兩大提升。基于此的E25 Flash 閃速基因測序儀單個測序循環(huán)最快僅需75秒，2個小時內(nèi)即可完成SE50測序。可滿足更多應(yīng)用對于 TAT （“Turn Around Time”，即周轉(zhuǎn)時間，是指從樣本接收至檢測報告出具的整個過程所花費的時間） 的極限訴求。在閃速測序方案的加持下，E25 Flash無疑將在公共衛(wèi)生、傳感染疾病診斷等領(lǐng)域發(fā)揮優(yōu)勢。
例如，國內(nèi)某疾病預(yù)防控制中心采用華大智造猴痘全基因組靶向建庫方案結(jié)合E25 Flash閃速測序方案，僅用時9小時就完成了猴痘病例的正確分型，獲得組裝完整的病毒全長基因組（SE100+10讀長，測序時間3.3小時）。
采用DNBelab-D4數(shù)字化樣本制備系統(tǒng)與E25 Flash“閃速”測序方案，可在5小時內(nèi)完成對感染病例的快速測序（SE50讀長，測序時間2小時），在膿毒癥等急、危重病例診療方向上展現(xiàn)了巨大的潛力。
AI設(shè)計重構(gòu)發(fā)光系統(tǒng)E25
Flash趨近于速度極限
原有華大智造DNBSEQ E系列測序儀采用“自發(fā)光生化+半導(dǎo)體圖像傳感器”技術(shù)，融合 BT+IT，成就了更便攜、快速、使用門檻更低的基因測序儀；而E25 Flash則進(jìn)一步結(jié)合了AI工具、自發(fā)光生化及半導(dǎo)體圖像傳感器技術(shù)，通過“AI+BT+IT”的融合，真正實現(xiàn)“快人一步”的目標(biāo)。
在生化原料方面，E系列傳統(tǒng)生化原理利用兩種熒光素酶標(biāo)記堿基，產(chǎn)生兩組自發(fā)光信號并確定堿基類型。
研發(fā)團(tuán)隊借助其于2023年在Nature Machine Intelligence雜志發(fā)表的AI蛋白設(shè)計智能體EvoPlay以及自主搭建的自動化高通量蛋白篩選平臺，優(yōu)化了熒光素酶系統(tǒng)的發(fā)光強(qiáng)度與熱穩(wěn)定性，開發(fā)出亮度提升8倍的“閃速熒光標(biāo)記技術(shù)”。閃光型熒光素酶獨特的發(fā)光動力學(xué)特征使得一次信號采集即可區(qū)分四種堿基（ATCG）。
邊緣計算驅(qū)動實時分析
為測序工具下沉實現(xiàn)端側(cè)智能
在堿基識別算法方面，研發(fā)團(tuán)隊構(gòu)建了基于循環(huán)神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的端到端AI分類模型，能夠更準(zhǔn)確地解析自發(fā)光信號。通過大量學(xué)習(xí)熒光素酶的發(fā)光動力學(xué)特征，該模型可以在不同測序循環(huán)中動態(tài)調(diào)整分類邊界，有效處理高噪聲、低質(zhì)量的信號，并緩解由于超前或滯后反應(yīng)帶來的相位問題。
通過搭載嵌入式邊緣計算模塊，華大智造將測序數(shù)據(jù)的實時處理與AI推理能力集成至設(shè)備終端。通過引入模型量化加速技術(shù)，AI模型可在25秒內(nèi)完成堿基判讀（Basecall）。這一設(shè)計不僅降低了數(shù)據(jù)傳輸延遲，無需依賴云端算力，為偏遠(yuǎn)地區(qū)及極端環(huán)境下的病原體監(jiān)測提供了可靠支持。
楊夢博士還展望了半導(dǎo)體圖像傳感器與AI技術(shù)的深度融合，隨著消費電子推出億級像素圖像傳感器，華大智造計劃進(jìn)一步擴(kuò)展自發(fā)光測序儀通量，將半導(dǎo)體圖像傳感器單次檢測通量提升至億級reads產(chǎn)出。未來，通過AI驅(qū)動的感光模式優(yōu)化與半導(dǎo)體工藝迭代，基因測序有望像智能手機(jī)一樣普及，成為“飛入尋常百姓家”的常規(guī)醫(yī)療工具。
楊夢博士強(qiáng)調(diào)：“BT（生物技術(shù)）與IT的融合創(chuàng)新是行業(yè)必然趨勢。自發(fā)光半導(dǎo)體測序路線，其實是利用工業(yè)領(lǐng)域皇冠明珠的半導(dǎo)體技術(shù)來賦能我們BT領(lǐng)域的產(chǎn)品開發(fā)。我們希望將這套技術(shù)以更加開放和開源的方式，與伙伴、下游廠商進(jìn)行合作。只有開放合作，復(fù)用供應(yīng)鏈與算法能力，才能打破技術(shù)壁壘，讓基因檢測真正服務(wù)于全球公共衛(wèi)生事業(yè)，實現(xiàn)測序平權(quán)。”
值得一提的是，今年1月4日，在SEQ ALL聯(lián)盟年度峰會上，華大智造還發(fā)布了DNBSEQ-AIO建庫測序一體機(jī)，該產(chǎn)品同樣融入了AI技術(shù)，結(jié)合智能控制軟件的使用，AIO能夠充分發(fā)揮E25測序儀的小巧、快速及卡盒式試劑封裝的優(yōu)勢，免除用戶的中間操作，實現(xiàn)建庫與測序的全流程自動管理。同樣，DNBSEQ-AIO也全面適配DNBSEQ-E25 Flash閃速測序方案，進(jìn)一步實現(xiàn)智能控制與閃速測序的完美結(jié)合。
DNBSEQ-AIO 建庫測序一體機(jī)
華大智造致力于為全球生命科技用戶提供一個新的范式，一個新的工具時代，一個開放合作體系。基于生命中心法則，華大智造目前為止已經(jīng)服務(wù)全球超過3000+用戶，為行業(yè)用戶提供包括基因測序儀在內(nèi)的全套數(shù)字化設(shè)備。憑借半導(dǎo)體圖像傳感器的擴(kuò)展能力，通過技術(shù)縱深化突破，華大智造期待深入融合“AI+BT+IT”，幫助行業(yè)真正實現(xiàn)"全尺度研究自由"，惠及更廣泛的應(yīng)用場景。
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